Bệnh Thalassemia và Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Y học thưởng thức

Bệnh Thalassemia và Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

1. BỆNH thalassemia
Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp của một hay nhiều chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu dẫn đến hồng cầu bị phá hủy gây thiếu máu và ứ sắt; Đây cũng là một bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới trong đó có Việt Nam.
Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. 
Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
2. CÁC BƯỚC XÉT NGHIỆM xác định GEN TAN MÁU BẨM SINH
Bước 1: Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:
  • Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
  • Xét nghiệm sinh hóa: Định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin toàn phần, Bilirubin trực tiếp…
Trường hợp nếu kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có kết quả
  • Có chỉ số MCV < 85 fl và/ hoặc MCH < 28 pg;
  • Nồng độ hemoglobin (Hb): bình thường hoặc giảm

Thông thường đối với tuổi > 15 tuổi, kết quả trên là nghi ngờ mang gen thalassemia (cần phải đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ những nguyên nhân thiếu máu do nguyên nhân khác như thiếu máu thiếu sắt...). Do đó, cần phải thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen thalassemia hay không.

Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố để xác định các bất thường về huyết sắc tố như người mang gen hoặc bị bệnh thalassemia (thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác). 
Bước 3: Qua xét nghiệm ở bước 1 và bước 2, nếu nghi ngờ cần chỉ định xét nghiệm đột biến gen để giải mã gen tan máu bẩm sinh: Giải trình tự gen bằng phương pháp phân tích đột biến gen Thalassemia, phát hiện các đột biến gen bệnh Alpha Thalassemia/Beta Thalassemia…

Chịu trách nhiệm chuyên môn bài viết: Ts.Bs. Chu Dũng Sĩ, Ts. Nguyễn Thị Phương Lan (Trung tâm Huyết học Truyền máu – Tế bào gốc, Bệnh viện Đại Học Quốc Gia Hà Nội).

 

Tin tức liên quan